Tanggal 8 Mei setiap tahunnya diperingati sebagai Hari Talasemia Sedunia (World Thalassaemia Day), yang bertujuan untuk meningkatkan kesadaran global terhadap penyakit talasemia, sebuah kelainan darah yang dapat diwariskan dari orang tua ke anak dan berdampak signifikan terhadap kualitas hidup penderitanya.

Pada tahun 2025, tema global Hari Talasemia Sedunia adalah: “Empowering Lives, Embracing Diversity: Equitable Access to Thalassaemia Care” yang menekankan pentingnya akses perawatan yang merata untuk semua penderita talasemia di seluruh dunia.

Apa Itu Talasemia?

Talasemia adalah kelainan genetik yang mengganggu produksi hemoglobin yang merupakan protein penting dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Penderita talasemia memiliki hemoglobin dalam jumlah rendah atau bentuknya tidak normal, sehingga menyebabkan anemia kronis.

Talasemia dibedakan menjadi dua jenis utama:

• Talasemia Alfa: Terjadi jika satu atau lebih dari empat gen yang mengontrol produksi rantai alfa hemoglobin mengalami mutasi atau hilang. Semakin banyak gen yang terganggu, semakin parah gejala yang ditimbulkan.
• Talasemia Beta: Disebabkan oleh mutasi pada satu atau dua gen yang mengatur produksi rantai beta hemoglobin. Talasemia beta dibagi menjadi:
  • Talasemia minor (carrier): biasanya tidak menunjukkan gejala.
  • Talasemia intermedia: gejalanya sedang dan tidak selalu membutuhkan transfusi darah rutin.
  • Talasemia mayor (anemia Cooley): bentuk paling parah, membutuhkan transfusi darah seumur hidup.

Gejala Talasemia

Gejala talasemia bervariasi tergantung pada tingkat keparahannya. Beberapa gejala umum meliputi:

• Wajah pucat atau kekuningan
• Kelelahan dan lemas berlebihan
• Sesak napas
• Pembesaran perut akibat pembesaran limpa dan hati
• Gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada anak
• Tulang wajah tampak menonjol

 Mengapa Talasemia Perlu Diwaspadai?

Talasemia merupakan penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dicegah dengan edukasi dan pemeriksaan dini. Di Indonesia, diperkirakan setiap 1 dari 20–100 orang adalah pembawa sifat talasemia (carrier). Jika dua carrier menikah, maka risiko memiliki anak dengan talasemia mayor (bentuk paling parah) adalah 25%.

Talasemia mayor membutuhkan transfusi darah rutin dan terapi penurun zat besi (kelasi). Tanpa perawatan yang tepat, penderita dapat mengalami komplikasi serius hingga gagal organ.

 Cara Diagnosis

Talasemia dapat didiagnosis melalui beberapa pemeriksaan, seperti:

• Tes darah lengkap (CBC)
• Elektroforesis hemoglobin untuk melihat jenis dan jumlah hemoglobin
• Tes DNA untuk mengetahui mutasi gen penyebab talasemia
• Tes skrining pranikah atau prakehamilan

 Pengobatan Talasemia

Walaupun belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan talasemia, gejalanya dapat dikendalikan dengan:

• Transfusi darah rutin untuk menjaga kadar hemoglobin tetap normal
• Terapi kelasi zat besi untuk mencegah penumpukan zat besi akibat transfusi darah
• Suplementasi asam folat
• Transplantasi sumsum tulang (pada kasus tertentu, terutama pada anak-anak dengan donor yang cocok)

 Apa yang Bisa Kita Lakukan?

Dalam rangka memperingati Hari Talasemia Sedunia, beberapa langkah edukatif dan pencegahan yang bisa kita lakukan:

1. Lakukan Skrining Sebelum Menikah

Skrining genetik membantu mengetahui apakah Anda atau pasangan adalah pembawa sifat talasemia. Ini penting untuk mencegah anak terlahir dengan talasemia mayor.

2. Kenali dan Sebarkan Informasi yang Benar

Masih banyak mitos yang keliru tentang talasemia. Edukasi melalui media sosial, seminar, atau komunitas bisa menyelamatkan generasi berikutnya dari penyakit ini.

3. Dukung Para Penyintas Talasemia

Bersama kita bisa membantu melalui:

• Donor darah rutin
• Relawan di rumah sakit/komunitas talasemia
• Dukungan moral dan sosial

4. Dorong Pemerintah dan Sekolah untuk Wajibkan Tes Talasemia

Edukasi dini di sekolah dan program skrining nasional sangat penting untuk mengurangi angka kelahiran penderita talasemia mayor.

Hari Talasemia Sedunia adalah momentum penting untuk mengubah kepedulian menjadi tindakan nyata. Dengan edukasi, skrining genetik, dan dukungan berkelanjutan, kita bisa menciptakan masa depan yang lebih sehat dan bebas dari talasemia.

“Talasemia memang tidak menular, tapi bisa dicegah. Jangan wariskan penderitaan karena ketidaktahuan.”

Penulis: dr. Sulpiana (Dokter Umum Klinik IPB Dramaga)

Referensi:

World Health Organization (WHO). (2023). Thalassaemia Fact Sheet. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/thalassaemia

Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. (2022). Talasemia: Kenali dan Cegah Sejak Dini. https://www.kemkes.go.id

Thalassaemia International Federation (TIF). (2024). World Thalassaemia Day Resources. https://thalassaemia.org.cy

#KlinikIPBDramaga

#IPBUniversity