World Hemophilia Day atau yang dikenal sebagai Hari Hemofilia Sedunia, diperingati setiap tanggal 17 April di seluruh dunia. Melalui solidaritas dan kerja sama global, diharapkan peringatan ini akan berdampak positif bagi kehidupan pengidap hemofilia di seluruh dunia. Tujuannya adalah untuk meningkatkan pengetahuan masyarakat tentang hemofilia, kesulitan yang dihadapi oleh penderita, dan pentingnya diagnosis dini dan akses keperawatan yang tepat. Selain itu, peringatan ini berfungsi sebagai platform untuk mendukung komunitas hemofilia, mendorong penelitian, dan mendukung peningkatan kualitas hidup penderita.

Jumlah penyandang Hemofilia di Indonesia semakin meningkat selama 10 tahun terakhir, hingga 2021 terdapat 2.425 penyandang penyakit langka ini. Angka tersebut ternyata hanya sekitar 10 persen dari estimasi jumlah kasus yang mencapai sekitar 28.000 orang, sesuai dengan jumlah populasi negara ini.

Sejarah Hari Hemofilia Sedunia

Hari Hemofilia Sedunia yang diperingati setiap tanggal 17 April memiliki sejarah yang cukup menarik. Dikutip dari situs World Federation of Hemophilia, terdapat sebuah federasi hemofilia yang dikenal dengan sebutan World Federation of Hemophilia (WFH) atau Federasi Dunia Hemofilia, didirikan pada tahun 1963 oleh Frank Schnabel, seorang pengusaha Kanada yang lahir dengan hemofilia A yang parah. WFH didedikasikan untuk meningkatkan dan mempertahankan perawatan bagi orang-orang dengan gangguan perdarahan bawaan di seluruh dunia.

Kongres WFH pertama diadakan di Kopenhagen, Denmark pada 25 Juni 1963 dengan dihadiri oleh perwakilan dari 12 negara. Saat ini WFH dan jaringan global organisasi nasional (NMO) mewakili kepentingan orang-orang dengan hemofilia dan gangguan perdarahan bawaan lainnya di 152 negara.

Kemudian pada tahun 1989, WFH menetapkan 17 April sebagai Hari Hemofilia Sedunia. Tanggal 17 April dipilih sebagai bentuk penghormatan tanggal kelahiran Frank Schnabel.

Dikutip dari situs World Federation of Hemophilia, tema Hari Hemofilia Sedunia tahun 2025 ini adalah “Access for all: Women and girls bleed too”.

Kenali Penyebab, Gejala Umum, dan Upaya Pengendalian Risiko Penyakit Hemofilia

Hemofilia merupakan suatu kondisi genetik yang menyebabkan masalah dengan proses pembekuan darah, di mana darah tidak menggumpal dengan benar akibat kekurangan atau minimnya salah satu faktor yang terlibat dalam pembekuan. Keadaan ini bisa berakibat pada durasi pendarahan yang lebih lama setelah mengalami luka atau menjalani prosedur bedah, serta dapat menyebabkan pendarahan yang terjadi secara tiba-tiba di sendi dan organ dalam. Mayoritas orang yang mengidap hemofilia adalah pria. Dalam konteks ini, wanita hanya berperan sebagai pembawa dan pengirim gen yang menyebabkan penyakit ini. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa hemofilia adalah penyakit yang terhubung dengan kromosom X dan diturunkan melalui gen.

1. Penyebab Hemofilia

Mutasi pada gen yang berkaitan dengan faktor pembekuan darah mengganggu kemampuan tubuh untuk menghasilkan bekuan darah yang efektif, yang mengarah pada pendarahan berlebih. Pengobatan dan pengelolaan Hemofilia terutama memusatkan perhatian pada penggantian faktor pembekuan yang hilang melalui infus dengan tujuan untuk menghentikan atau mencegah terjadinya pendarahan. Terapi gen juga menjadi bidang penelitian yang menjanjikan untuk mengobati Hemofilia dengan cara memperbaiki mutasi genetik yang mendasarinya.

Ada beberapa tipe Hemofilia, antara lain:

a) Hemofilia A
Hemofilia tipe pertama ini terjadi saat tubuh kekurangan faktor pembekuan darah VIII (delapan) yang umumnya terkait kehamilan, kanker, dan penggunaan obat-obatan tertentu, serta berkaitan dengan penyakit seperti lupus dan rheumatoid arthritis. Jenis A ini tergolong sebagai kelainan darah yang lebih umum terjadi dibanding dengan jenis lainnya.

b) Hemofilia B
Hemofilia B terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembekuan darah IX (sembilan). Kondisi ini biasanya diwariskan oleh ibu, tapi bisa juga terjadi ketika gen berubah atau bermutasi sebelum bayi dilahirkan.

c) Hemofilia C
Kasus Hemofilia C tergolong amat jarang ditemukan. Tipe C ini disebabkan oleh tubuh yang kekurangan faktor pembekuan darah XI (sebelas). Hemofilia tipe C juga disebut dengan plasma thromboplastin antecedent (PTA) deficiency, atau sindrom Rosenthal. Penyakit ini cukup sulit didiagnosis karena meski perdarahannya berlangsung lama, aliran darahnya sangat ringan sehingga lebih sulit diketahui dan dikelola. Jenis C juga terkadang dikaitkan dengan adanya penyakit lupus.

2. Gejala Hemofilia

Gejala hemofilia umumnya bervariasi tergantung dari tingkat keparahannya. Namun gejala yang paling umum dari penyakit ini adalah pendarahan yang terjadi secara berkepanjangan. Gejala lainnya dapat berupa:

a) Pendarahan persendian dengan nyeri dan bengkak
b) Terdapat darah dalam urin atau feses
c) Muncul memar
d) Pendarahan pada saluran cerna atau saluran kemih
e) Mimisan
f) Pendarahan yang terjadi terus menerus ketika mengalami luka seperti pencabutan gigi
g) Pendarahan yang terjadi tanpa sebab

3. Upaya Mengendalikan Resiko Penyakit Hemofilia

Pada dasarnya pengobatan Hemofilia bertujuan untuk mencegah pendarahan dan menghentikan pendarahan. Obat yang diberikan adalah suntikan faktor pembekuan, atau transfusi darah jika diperlukan. Berbeda dengan penyakit ginjal, transfusi yang dilakukan oleh penyandang Hemofilia hanya menggunakan plasma darah. Penanganan Hemofilia juga bisa dilakukan dengan profilaksis. Meskipun dengan dosis kecil, jika terjadi pendarahan tidak terlalu parah. Dengan penanganan secara profilaksis, orang dengan penyakit tersebut memiliki kualitas hidup yang lebih baik.

Namun begitu, ada beberapa langkah yang dapat diambil untuk mengelola dan mengurangi resiko pendarahan pada penderita penyakit ini, serta untuk mendukung kehidupan yang sehat.

Berikut adalah beberapa langkah yang dapat membantu:

a) Konsultasi genetik. Jika ada riwayat keluarga dengan Hemofilia, kita dapat menjalani konsultasi genetik sebelum perencanaan kehamilan untuk memahami risiko kelahiran anak dengan penyakit ini. Konsultasi ini dapat membantu dalam pengambilan keputusan keluarga.
b) Pengobatan rutin. Penderita Hemofilia perlu menjalani pengobatan rutin untuk menggantikan faktor pembekuan yang hilang dalam tubuh. Pengobatan ini biasanya berupa infus faktor pembekuan darah yang diberikan sesuai jadwal yang ditentukan oleh dokter.
c) Pencegahan cedera. Menghindari cedera fisik adalah kunci untuk mengurangi resiko pendarahan pada penderita Hemofilia. Ini termasuk menghindari aktivitas fisik yang berisiko tinggi dan berhati-hati dalam kehidupan sehari-hari.
d) Perawatan gigi yang baik. Merawat gigi dengan baik dan menghindari cedera pada mulut sangat penting, karena pendarahan gusi dapat terjadi pada penderita Hemofilia. Berkonsultasi dengan dokter gigi yang berpengalaman dalam merawat penderita penyakit ini adalah penting.
e) Perencanaan medis. Jika penderita Hemofilia membutuhkan operasi atau prosedur medis, perencanaan medis yang cermat harus dilakukan. Dokter dan tim medis perlu tahu tentang kondisi Hemofilia dan merencanakan tindakan agar risiko perdarahan dapat diminimalkan.

Selain melakukan pengobatan, kita juga dapat melakukan beberapa upaya yang bisa mencegah terjadinya luka dan cedera, yaitu:

a) Menghindari kegiatan yang berisiko menyebabkan cedera
b) Menggunakan pelindung, seperti helm, pelindung lutut, dan pelindung siku, jika harus melakukan aktivitas yang berisiko
c) Memeriksakan diri ke dokter secara rutin untuk memantau kondisi hemofilia dan kadar faktor pembekuan yang dimiliki
d) Tidak meminum obat yang dapat mempengaruhi proses pembekuan darah, seperti aspirin, tanpa resep dokter
e) Menjaga kebersihan serta kesehatan gigi dan mulut, termasuk rutin melakukan pemeriksaan ke dokter gigi.

Penting untuk dicatat, penderita Hemofilia memerlukan perawatan jangka panjang. Untuk itu, diperlukan manajemen yang tepat, sehingga penderita dapat menjalani kehidupan yang produktif dan sehat. Konsultasikan dengan dokter dan spesialis hematologi di fasilitas kesehatan terdekat Anda untuk perawatan yang sesuai dan lebih baik lagi.

Penulis : Evin Helena, S.Mn (PJ Keuangan dan Kerjasama)

Referensi :

dr. Ariawan, Sp.A, 2023, Mengenal Lebih Jauh Tentang Hemofilia, RSUP Kariadi, Kemenkes RI

https://yankes.kemkes.go.id/view_ artikel/1106/mengenal- hemofilia

https://kemkes.go.id/id/agenda-kegiatan/Hari Hemofilia Sedunia

https://general.alomedika.com/penyakit/hematologi/hemofilia

# Hari Hemofilia Sedunia

# KlinikIPBDramaga