Dulu, saat kita (laki-laki) akan menjalani sunat/khitan, pasti Pak dokter atau Pak mantri sunat akan bertanya, “Adik pernah gak kalau luka darahnya ngucur gak berhenti-berhenti? Nah, ini yang akan kita bahas diartikel kali ini.

Apa Itu Hemofilia?

Jadi, pertanyaan Pak Dokter atau Pak Mantri Sunat tadi sebenarnya menanyakan apakah kita punya riwayat mengalami hemofilia atau tidak. Menurut Centers for Disease Control and Prevention dan World Federation of Hemophilia, hemofilia merupakan kelainan perdarahan yang umumnya bersifat genetik, di mana darah tidak dapat membeku dengan baik sehingga menyebabkan perdarahan spontan maupun perdarahan berkepanjangan setelah cedera atau tindakan pembedahan. Pada individu tanpa gangguan perdarahan, luka kecil umumnya berhenti berdarah dalam waktu 5 hingga 10 menit, atau paling lama sekitar 15 menit dengan penekanan langsung pada luka. Sebaliknya, pada penderita hemofilia, proses penghentian perdarahan ini berlangsung jauh lebih lama, yaitu sekitar 20 menit hingga beberapa jam tergantung pada tingkat keparahan luka dan keparahan hemofilia itu sendiri.

Hemofilia ini secara umum diklasifikasikan menjadi hemofilia A dan B, berdasarkan faktor pembekuan mana yang terganggu. Dalam kondisi normal, darah mengandung berbagai protein yang disebut faktor pembekuan yang berperan menghentikan perdarahan, namun pada hemofilia A dan B terjadi kekurangan faktor VIII atau faktor IX. Tingkat keparahan hemofilia ditentukan oleh kadar faktor pembekuan dalam darah, di mana semakin rendah kadarnya, semakin tinggi risiko terjadinya perdarahan yang dapat menimbulkan komplikasi serius.

Seberapa Sering Hemofilia Terjadi?

Penyakit ini sebenarnya merupakan penyakit yang cukup langka, yang mana hanya sekitar 2,75 hingga 3,75 dari 100.000 penduduk yang kemungkinan menderita penyakit ini. Hemofilia terutama terjadi pada laki-laki karena diturunkan secara X-linked, dengan hemofilia A lebih dominan dibandingkan hemofilia B. Secara geografis, kejadian penyakit ini paling sering dilaporkan di Eropa, diikuti Amerika, Asia, dan terendah di Afrika. Namun, variasi ini lebih mencerminkan perbedaan kapasitas diagnosis dan pelaporan daripada perbedaan kejadian sebenarnya.

Penyakit ini umumnya sudah muncul sejak masa bayi atau anak-anak karena merupakan kelainan genetik, namun usia diagnosis sangat bervariasi tergantung tingkat keparahan dan akses masyarakat terhadap layanan kesehatan. Pada hemofilia berat, gejala biasanya terdeteksi lebih dini, bahkan dalam tahun pertama kehidupan. Pada negara dengan sumber daya kesehatan yang terbatas, diagnosis sering terlambat hingga puluhan tahun dibandingkan dengan negara maju. Selain itu, studi juga menunjukkan bahwa distribusi usia pasien menunjukkan bahwa sebagian besar penderita berada pada usia muda hingga dewasa awal, dengan median usia sekitar 20–21 tahun.

Bagaimana Seseorang Bisa Menderita Penyakit Ini?

Hemofilia merupakan penyakit yang diturunkan secara genetik. Jadi, penyakit ini bukan penyakit menular seperti ISPA ataupun TBC, apalagi hasil kiriman santet dari orang lain. Menurut World Federation of Hemophilia, hemofilia diturunkan melalui pola X-linked recessive, karena gen penyebab hemofilia A dan B terletak pada kromosom X. Pada laki-laki (XY), jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa gen abnormal dari ibu, maka mereka akan langsung mengalami hemofilia karena tidak memiliki kromosom X kedua yang normal. Sebaliknya, perempuan (XX) biasanya menjadi carrier (pembawa gen) jika hanya satu kromosom X yang membawa gen abnormal, karena masih memiliki satu kromosom X normal dari ayah. Semua anak perempuan dari ayah dengan hemofilia pasti akan mewarisi kromosom X yang bermutasi (menjadi carrier), sedangkan anak laki-laki tidak akan terkena dari ayah karena mereka menerima kromosom Y. Ibu carrier memiliki peluang 50% menurunkan gen tersebut pada setiap anak: anak laki-laki yang mewarisinya akan menderita hemofilia, sedangkan anak perempuan akan menjadi carrier. Meskipun demikian, sebagian perempuan carrier dapat menunjukkan gejala bila kadar faktor pembekuannya rendah, bahkan secara rata-rata terdapat sekitar tiga kerabat perempuan yang terdampak untuk setiap satu laki-laki dengan hemofilia.

Gambar 1. Pola pewarisan genetik pada hemofilia. Biru tua (laki-laki): penderita hemofilia; Merah (perempuan): carrier (pembawa gen hemofilia); Putih (laki-laki/perempuan): individu normal (tidak membawa gen hemofilia); Garis silang kromosom X dan Y: menunjukkan pola pewarisan gen hemofilia yang bersifat X-linked (disadur dari World Federation of Hemophilia)

Apa Saja Tanda dan Gejala Hemofilia?

Tanda dan gejala hemofilia terutama ditandai oleh kecenderungan perdarahan yang berkepanjangan atau spontan akibat gangguan proses pembekuan darah, dengan manifestasi yang bervariasi tergantung derajat keparahannya. Penderita sering mengalami perdarahan berulang pada sendi (hemartrosis) dan otot, yang dapat menimbulkan nyeri, pembengkakan, kekakuan, serta keterbatasan gerak, bahkan berujung pada kerusakan sendi kronis (artropati). Selain itu, dapat ditemukan memar mudah (ecchymosis), perdarahan mukosa seperti epistaksis dan perdarahan gusi, serta perdarahan lama setelah trauma ringan, tindakan medis, atau pembedahan. Pada kasus yang lebih berat, perdarahan dapat terjadi pada organ vital seperti saluran cerna, saluran kemih, hingga sistem saraf pusat yang berpotensi fatal. Gejala lain yang sering menyertai meliputi nyeri akut saat episode perdarahan, sensasi hangat atau kesemutan pada sendi sebelum perdarahan, serta gangguan fungsi fisik dan aktivitas sehari-hari akibat keterbatasan mobilitas.

Tabel 1. Tingkat Keparahan Hemofilia.

Diadaptasi dari World Federation of Hemophilia

Gambar 2. Lokasi tersering terjadinya hemofilia (disadur dari World Federation of Hemophilia)

Bagaimana Cara Dokter Menegakkan Diagnosis Hemofilia?

Hemofilia didiagnosis dengan melihat riwayat perdarahan yang tidak normal, seperti mudah memar, perdarahan yang berhenti lama, atau sering terjadi perdarahan pada sendi dan otot, terutama jika ada riwayat keluarga dengan kondisi serupa. Untuk memastikannya, dokter akan melakukan tes darah, di mana biasanya ditemukan waktu pembekuan darah lebih lama dari normal. Selanjutnya dilakukan pemeriksaan khusus untuk mengukur kadar faktor pembekuan (faktor VIII atau IX); jika kadarnya rendah, maka diagnosis hemofilia dapat ditegakkan. Di negara maju, pemeriksaan tambahan seperti tes genetik juga sudah dilakukan untuk mengetahui penyebab dan memastikan diagnosis secara lebih akurat.

Bagaimana Pengobatan Penyakit Hemofilia?

Pada prinsipnya, pengobatan hemofilia dilakukan dengan tujuan untuk menggantikan faktor pembekuan darah yang kurang agar perdarahan dapat dihentikan atau dicegah. Cara utama yang dilakukan adalah dengan memberikan faktor pembekuan (faktor VIII atau IX) melalui suntikan ke pembuluh darah. Terapi ini bisa diberikan saat terjadi perdarahan (on-demand) atau secara rutin (profilaksis) untuk mencegah perdarahan berulang, terutama pada kasus yang berat. Selain itu, pada kondisi tertentu dapat digunakan obat tambahan seperti desmopressin (untuk hemofilia ringan) atau obat antifibrinolitik untuk membantu memperkuat proses pembekuan darah. Seiring perkembangan teknologi, pengobatan hemofilia juga semakin maju dengan adanya terapi baru seperti obat yang bekerja meniru fungsi faktor pembekuan dan bahkan terapi gen yang masih terus dikembangkan. Selain pengobatan medis, pasien juga dianjurkan untuk menghindari cedera, menjaga kesehatan sendi, serta melakukan kontrol rutin ke dokter. Edukasi pasien dan keluarga sangat penting agar dapat mengenali tanda perdarahan sejak dini dan segera mendapatkan penanganan yang tepat.

Tabel 2. Do and Don’s Pada Penderita Hemofilia

Diadaptasi dari World Federation of Hemophilia

Penulis: dr. Agil Wahyu Wicaksono, M.Biomed (Dokter di Klinik IPB Dramaga sekaligus dosen Fakultas Kedokteran dan Gizi IPB University)

Referensi

Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2025. About Hemophilia. Available at: https://www.cdc.gov/hemophilia/about/index.html. (Accessed: 11 April 2026).

World Federation of Hemophilia (WFH), 2023. What is Hemophilia? Montréal: World Federation of Hemophilia. Available at: https://www1.wfh.org/publication/files/pdf-1324.pdf. (Accessed: 11 April 2026).

World Federation of Hemophilia (WFH), 2020, WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, edisi ke-3, World Federation of Hemophilia, Montréal.

Singh, A., Rawat, S., Kushwaha, R., et al., 2023, Clinicopathological parameters of haemophilia patients at a tertiary care centre in Northern India, Cureus, 15(7), e41670, doi:10.7759/cureus.41670.

Mothashin, M., Hossain, M.G., Barmon, S.C., Dipu, M.H., Saqlain, M.M. dan Mamun, A.S.M.A., 2026, Regional variations and trends in hemophilia prevalence: A global analysis with future projection, PLOS Global Public Health, 6(3), e0006098, doi:10.1371/journal.pgph.0006098.

Sarmiento Doncel, S., Díaz Mosquera, G.A., Cortes, J.M., Agudelo Rico, C., Meza Cadavid, F.J. dan Peláez, R.G., 2023, Haemophilia A: A review of clinical manifestations, treatment, mutations, and the development of inhibitors, Hematology Reports, 15(1), hlm. 130–150, doi:10.3390/hematolrep15010014.

Hakimi, Z., Ghelani, R., Bystrická, L., Kragh, N., Marquis, P., Nazir, J. dan McGale, N., 2024, Patient experience of living with hemophilia A: A conceptual model of humanistic and symptomatic experience in adolescents, adults, and children, Journal of Health Economics and Outcomes Research, 11(2), hlm. 95–102, doi:10.36469/001c.123374.

#IPBUniversity

#KlinikIPBDramaga